Amelia Diak Spektrum autyzmu – powszechnie określane jako autyzm lub profesjonalnie mówiąc zaburzeniami ze spektrum autyzmu (w skrócie ASD – autism spectrum disorder). Cechy osób autystycznych należą do szeroko pojętej neuroróżnorodności, czyli określenia na różnorodność w rozwoju i funkcjonowaniu ludzkich mózgów w takich sferach jak towarzyskość, uczenie się, uwaga, nastrój i innych funkcji umysłowych bez patologizowania ich [1]. W języku polskim, osoby mające zaburzenia neurorozwojowe lub inne nietypowe cechy rozwojowe zwykle nazywa się neuroatypowymi albo nieneurotypowymi, a osobami bez takich cech – neurotypowymi. Wcześniej funkcjonowało dodatkowo określenie „zespół Aspergera” lub po prostu Asperger. Teraz się nie używa go już z kilku powodów:
- Kontrowersje związane z postacią Hansa Aspergera – Pojawiły się doniesienia o kontrowersyjnych aspektach kariery Hansa Aspergera, chociażby o współpracy z reżimem nazistowskim oraz niemoralnych eksperymentach na dzieciach. Jego oddzielanie dzieci „wysokofunkcjonujących” od głębiej zaburzonych miało na celu przywrócenie ich do
społeczeństwa i sił nazistowskich. - Jednolitość i ułatwienie diagnostyki – Połączenie różnych form autyzmu pod jedną nazwą „zaburzenia ze spektrum autyzmu” ułatwia proces diagnostyczny i prowadzenie badań nad autyzmem. Pomaga to również w lepszym zrozumieniu i wsparciu osób z ASD, jako że wszystkie objawy i potrzeby mogą być rozpatrywane w szerszym kontekście
„Spektrum Autyzmu: Diagnoza, Różnice Płciowe i Przyczyny Rozwoju ASD”
W spektrum autyzmu znajduje się około 1% światowej populacji. W Polsce oznacza to, że około 1 na 100 dzieci może być dotkniętych ASD. W ostatnich latach ilość diagnoz tego zaburzenia zwiększyła się, lecz nie wynika to z wzrostu występowania, a raczej z samoświadomości społeczeństwa i poszukiwania diagnozy oraz pomocy. Występuje u chłopców około 3 razy częściej niż u dziewczynek. Dane te są nie do końca realistyczne ze względu na to, że objawy autyzmu u dziewczynek mogą być pomijane lub mniej zauważalne, przez co nigdy nie są diaganozowane. Osoby płci żeńskiej statystycznie są spokojniejsze, praktykujące rutynę i bezpieczeństwo, więc cicha dziewczynka siedząca w książkach nie jest niczym dziwnych dla większości, więc jej potencjalne cechy autyzmu zostają niezauważone[2].
Przyczyny ASD nie są jednoznacznie stwierdzone. Istnieje jednak szereg czynników, które mogą przyczyniać się do rozwoju ASD. Można je podzielić na genetyczne, środowiskowe oraz biologiczne[3]:
Czynniki wpływające na rozwój ASD
Czynniki genetyczne:
◦ Dziedziczność – Badania pokazują, że autyzm często występuje w rodzinach, co sugeruje silny komponent genetyczny. Szacuje się, że geny mogą odgrywać rolę w 50-90% przypadków ASD. Jest to kluczowy czynnik ryzyka.
◦ Mutacje genetyczne – Niektóre mutacje genetyczne i zmiany liczby kopii (copy number variations) mogą zwiększać ryzyko wystąpienia ASD. Mogą to być zarówno mutacje dziedziczone, jak i te, które występują spontanicznie (de novo) podczas rozwoju zarodkowego.
Czynniki środowiskowe:
◦ Czynniki prenatalne – Ekspozycja matki na określone substancje chemiczne, infekcje, stres czy niedobory żywieniowe w czasie ciąży może zwiększać ryzyko ASD u dziecka.
◦ Wiek rodziców – Wyższy wiek matki i/lub ojca w chwili poczęcia jest związany z nieco większym ryzykiem wystąpienia autyzmu u potomstwa. Prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka jest podwyższone.
◦ Toksyczność środowiskowa – Ekspozycja na zanieczyszczenia powietrza, pestycydy i inne toksyny w środowisku może być związana z wyższym ryzykiem ASD.
Czynniki biologiczne:
◦ Komplikacje porodowe – Niektóre badania sugerują, że trudny poród, niska waga urodzeniowa, wcześniactwo i inne komplikacje okołoporodowe mogą być związane z wyższym ryzykiem ASD.
◦ Problemy immunologiczne – Zaburzenia w układzie immunologicznym matki lub dziecka mogą być związane z autyzmem, chociaż ten związek jest nadal badany.
◦ Metabolizm i biochemia – Różnice w metabolizmie, takie jak problemy z przetwarzaniem niektórych substancji chemicznych w mózgu, mogą odgrywać rolę w rozwoju ASD.
Czy szczepionki powodują autyzm?
Bardzo głośno jest i było o teorii, że szczepionki powodują autyzm [4]. Plotka ta została zapoczątkowana w latach 90. W renomowanym czasopiśmie naukowym „The Lancet” opublikowano artykuł dotyczący związku szczepionki MMR z autyzmem, którego głównym autorem był Andrew Wakefield. Późniejsze badania nie potwierdziły wyników uzyskanych przez Wakefielda. Okazało się, że Andrew Wakefield otrzymywał finansowanie od osób domagających się odszkodowań od firm farmaceutycznych, a część danych była sfałszowana. W rezultacie Wakefield stracił prawo wykonywania zawodu lekarza, a artykuł został wycofany z „The Lancet”.
Aby rozwiać wszelkie wątpliwości, instytucje takie jak Institute of Medicine oraz Centers for Disease Control and Prevention przeprowadziły dalsze badania, które wykazały brak związku między szczepieniami a występowaniem spektrum autyzmu. Metaanaliza z 2014 roku, obejmująca 1,2 miliona dzieci, również potwierdziła brak związku między szczepieniami a autyzmem. Do niedawna autyzm rozpoznawano zwykle około czwartego roku życia, nawet wówczas, gdy rodzice zauważali niepokojące objawy już kilka lat wcześniej. Z tego powodu wiele badań na temat wczesnego rozwoju tych dzieci opierało się na retrospektywnych relacjach rodziców lub rzadziej na analizach domowych nagrań wideo[5].
Jak objawia sie spektrum autyzmu?
Niemowlęta
Dzięki przeprowadzanym badaniom i obserwacjom na młodszych dzieciach, diagnozy autyzmu można już dokonać po 1 roku życia. Niemowlęta cierpiące na autyzm [6] nawiązują jedynie ograniczony kontakt wzrokowy i przejawiają zmniejszone zainteresowanie relacjami społecznymi. Wykazują mniejszą reaktywność na bodźce społeczne. Dziecko nie odwzajemnia uśmiechów, ekspresji twarzy, nie odpowiada na wydawane przez rodzica dźwięki, nie reaguje na własne imię). Rzadziej angażują się w naśladowanie głosu lub ruchów. Dziecko ma problem z prowadzenie zabaw na niby, wcielanie się w postacie. Mogą pojawić się trudności z regulacją wzbudzenia i odpowiadać na bodźce sensoryczne w sposób odbiegający od normy. Mogą pojawic się napady agresji lub lęku.
Starsze dzieci
U starszych dzieci występuje brak zainteresowania relacjami międzyrówieśniczymi. Nie potrafią nawiązywać kontaktu, tworzyć znajomości, wydaje się nie słyszeć, kiedy inni zwracają się do niego. Pojawia sie również niechęć do dotyku. Może mieć również trudności w rozumieniu uczuć lub mówieniu o uczuciach, nie praktykować zabaw na niby (np. łyżka jest mikrofonem). Część osób z autyzmem (około 30%) nie mówi lub używa bardzo niewielu słów, inne uczą się mówić z opóźnieniem, a jeszcze inne szybko przyswajają mowę i chętnie używają skomplikowanego słownictwa. Ich sposób mówienia może wydawać się nietypowy.
Osoby z autyzmem często mają trudności z komunikacją niewerbalną. Obejmuje to rozumienie i używanie gestów, wyrazów twarzy oraz utrzymywanie kontaktu wzrokowego. W tym wieku pojawia się również potrzeba niezmienności otoczenia i rutyny. Dziecko z ASD może mieć problem ze zmianami w planie lekcji, wycieczkami szkolnymi, dniami wolnymi od szkoły. Praktykuje zachowania powtarzalne, takie jak hiperfiksacja (intensywne i długotrwałe skupienie się na rzeczy lub temacie) oraz stereotypie ruchowe (kręcenie się wokół własnej osi, podskakiwanie, machanie rękoma). Zaczynają się również nadwrażliwości lub niewrażliwości sensoryczne. Dziecko unika tekstur które są dla niego nieprzyjemne, płaczą kiedy słyszą głośne dźwięki, pocierają rękoma aż do krwi.
Wiek nastoletni
Objawy wśród nastolatków i osób dorosłych obejmują to co wieku dziecięcym. Pojawiają się problemy z relacjami międzyludzkimi, problemy sensoryczne, poszukiwanie powtarzalności. Może się również pojawić nie rozumienie reguł i wymagań społecznych, branie wszystkiego dosłownie przypadkowe wychodzenie na niemiłego/nieczułego. Skutkuje to problemami związanymi z zatrudnieniem [7], tworzeniem związków i rodzin, odrzuceniem społecznym i zaburzeniami psychicznymi.
Diagnostyka spektrum autyzmu
Diagnoza jest wieloelementowa, polegająca na kilku spotkaniach ze specjalistami tj. psychiatra, psycholog, pedagog specjalny, logopeda. Diagności prowadzą wywiad i obserwację. Podczas wywiadu pytają o wczesny rozwój, trudności, różne sytuacje z życia. Podczas obserwacji proponują zabawy, zadania lub tematy rozmów. Coraz częściej w Polsce stosowany jest złoty standard diagnozy autyzmu ADOS-2[8]. Badanie ADOS (Autism Diagnosis Observation Schedule) jest profesjonalnym narzędziem o wysokiej wiarygodności. Jest to protokół obserwacji objawów autyzmu. Podczas badania przeprowadzający proponuje dziecku/dorosłemu kilkanaście wspólnych aktywności i tematów rozmowy. ADOS pomaga wykryć spektrum autyzmu u dzieci od 12 miesiąca życia, ale także u młodzieży i u dorosłych. Diagności mogą poprosić o wykonanie dodatkowych badań, takich jak badanie słuchu, badania genetyczne czy konsultacja z neurologiem. Mogą także poprosić o dostarczenie filmików rodzinnych, dokumentacji medycznej, opinii ze szkoły lub przedszkola oraz wypełnienie kwestionariuszy. Po kilku spotkaniach psychiatra stawia diagnozę i daje wskazówki rodzicom badanego dziecka lub osobie badanej jak można sobie pomóc.
***
Chociaż zaburzenia zmysłów nie są diagnostycznym objawem autyzmu, osoby z tym zaburzeniem często doświadczają problemów wynikających z nietypowego funkcjonowania ich [9]. Osoby z autyzmem mogą być nadwrażliwe, gdy ich układ nerwowy przetwarza zbyt wiele bodźców, lub niewrażliwe, gdy przetwarza ich za mało. W kontekście żywienia, nadwrażliwe dzieci mogą mieć trudności z jedzeniem niektórych pokarmów, co wpływa na ich zdrowie. Nieprzyjemna konsystencja jedzenia może uniemożliwić im spożycie i przełknięcie nawet małego kęsa. Z kolei dzieci o niskiej wrażliwości smakowej mogą narażać się na niebezpieczeństwo, jedząc wszystko, co przyciąga ich wzrok lub zapach. Ponadto, mogą występować ogólne problemy z żuciem i przełykaniem, spowodowane nieprzyjemnymi odczuciami w jamie ustnej. Napięcie mięśniowe również może prowadzić do preferowania monotonnej, miękkiej i płynnej diety.
***
Kolejnym problemem może być nadwrażliwość na dźwięki. Osoby z ASD mogą nie tolerować odgłosów żucia, co dodatkowo utrudnia jedzenie. Zmysł węchu również wpływa na jedzenie. Dzieci z nadwrażliwością mogą wymiotować na zapach kapusty, brukselki czy ryb. Z kolei dzieci z niską wrażliwością mogą interesować się jedzeniem nieodpowiednich rzeczy, takich jak własna skóra czy odchody.
***
Wczesne wywiady medyczne często wskazują na problemy z układem pokarmowym u dzieci z autyzmem. Badania wykazują, że te dzieci mogą mieć zaburzenia wchłaniania i trawienia. Często występuje u nich przerost patogenów jelitowych, takich jak grzyby, bakterie i wirusy, oraz nieprawidłowa przepuszczalność jelit. Z powodu problemów sensorycznych, wiele osób z autyzmem cierpi na niedożywienie, niedowagę, nadwagę i inne zaburzenia odżywiania.
***
W ostatnich latach naukowcy intensywnie badają ASD, a społeczeństwo coraz lepiej je rozumie. Wzrasta świadomość, że neuroróżnorodne osoby istnieją, są one naszymi rodzinami, znajomymi, współpracownikami i pomimo trudności, z jakimi się zmagają to są ciekawymi i wartościowymi ludźmi.
Bibliografia:
[1] Waś, A., Sobaniec, P., Kiryluk, B., Sendrowski, K., & Otapowicz, D. (2011). Czy to autyzm? Trudności w diagnozie. Neurologia dziecięca , 20 (41), 105-110.
[2] Rynkiewicz, Agnieszka, Małgorzata Janas-Kozik, and Agnieszka Słopień. „Dziewczęta i kobiety z autyzmem.” Psychiatria polska 53.4 (2019): 737-752.
[3] Skawina, Barbara. „„Autyzm i zespół Aspergera, objawy, przyczyny, diagnoza i współczesne metody terapeutyczne”.” (2016).
[4] Mrożek-Budzym, D., et al. „Brak związku między ekspozycją na szczepionki zawierające Tiomersal i rozwojem autyzmu u dzieci.” Przegl Epidemiol 65 (2011): 491-495.
[5] Volkmar, F. R., & Chawarska, K. (2008). Autyzm u niemowląt. World Psychiatry , 7 , 19-21.
[6] Buława-Halasz, Joanna. „Rehabilitacja społeczno-zawodowa dorosłych osób autystycznych. Wprowadzenie do zagadnienia.” Forum Pedagogiczne . Vol. 6. No. 1. 2016.
[7] Stefańska-Klar, Renata. „CECHY AUTYSTYCZNE, NASTAWIENIE DO ŻYCIA I ZASOBY NADZIEI U OSÓB DOROSŁYCH, POCHODZĄCYCH Z TYPOWEJ POPULACJI AUTISTIC TRAITS, ATTITUDE TO LIFE AND RESOURCES FOR HOPE IN ADULTS FROM A TYPICAL POPULATION.”
[8] Rynkiewicz, Agnieszka, et al. „Kompetentni użytkownicy i standardy użytkowania wywiadu do diagnozowania autyzmu ADI-R (Autism Diagnostic Interview–Revised) oraz protokołu obserwacji do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation)
[9] Prokopiak, A. (2015). Autyzm a odżywianie. O czym nauczyciel wiedzieć powinien. Lubelski Rocznik Pedagogiczny , 32 , 100.
